5b) マルファン症候群について―きちんと対策を立てれば怖くない【2020年最新版】

Pocket最終更新日2020年2月23日 . ■マルファン症候群とは . マルファン症候群は遺伝性の結合組織の疾患です。 第15番染色体長腕15q上のフィブリリン遺伝子の突然変異が原因です。 遺伝ではなく純粋な突然変異 […]

事例: 複雑な僧帽弁形成 (マルファン症候群の患者さん)

Pocket患者さんは30代女性で、マルファン症候群が背景にあります。 以前に他院で僧帽弁形成術を受けられいったん改善したものの次第に悪化し、その複雑な弁の形態のためもはや再弁形成術は困難との判断を受け、私の外来を受診さ […]